Nel quartiere eravamo pronti a risalire il torrente che scende fino al mercato di piazza Wagner e giù per le scale della metropolitana, ma il diluvio annunciato dai bollettini meteo non c’è stato.
Cominciamo a spazientirci, governo ladro.
La copertina e lo speciale di Science sono dedicati a “Colmare i vuoti“. Li colmano cinque paper del Consorzio da Telomero a Telomero (T2T Consortium) passando dai centromeri, con la sequenza del 8% del Dna umano che mancava alle mappe del genoma precedenti, a 20 anni dalla pubblicazione della prima bozza.
(Venti e non ventuno perché i paper sono stati messi su bioRxiv e i dati grezzi su Github, più di un anno fa.)
O meglio del Dna femminile. Nei paper manca quello sul cromosoma Y, arrivato tardi e messo su Github – preciso nel caso eventuali lettori si spazientissero.
In quell’8%, circa 200 milioni di basi, ci sono un po’ più di 1900 geni, quasi tutti ripetizioni di quelli già identificati e annotati negli stessi cromosomi o su altri. A volte ripetono solo metà gene o tre quarti, comunque una minoranza tende a emigrare.
Ci sono un bel po’ di novità epigenetiche (metilazione, cromatina ecc.) e tante copie supplementari per i ribosomi, il paesaggio è più variegato di prima. Visto dall’alto, salvo correzioni, ripensamenti e sorprese nell’Y, i nostri geni sono sempre 19 mila e qualcosa.
Due paper più tecnologici sono usciti ieri su Nature Methods.
Un bel lavoro e tutto in open access, grazie e complimenti.
ocasapiens 